Maurice Lannois

“ Le membre supérieur droit est normal, sans courbures ni nouures anormales, arrive au tiers inférieur de la cuisse. Le membre supérieur gauche est raccourci et déformé par une volumineuse
Fig. 2.
Fig. 3.
ankylose dont la photographie rend bien compte et dans laquelle il est impossible de retrouver aucun rapport osseux normal : ce n'est qu'à la partie tout à fait supérieure du bras qu'on retrouve l'humérus cylindrique. Les mains sont petites, carrées, à doigts courts, se terminant à peu près au même niveau, mais parallèles : la radiographie n'y a rien décelé d'anormal. ”

“ Le tibia est rectiligne avec 17cm4 de longueur, à épiphyses volumineuses. Le péroné est plus remarquable: il mesure 18cm5. Il frappe immédiatement par sa longueur inusitée par rapport au tibia, la base de sa malléole est un peu au-dessous de la pointe de la malléole du tibia. De plus, il est facile de voir que son extrémité supérieure fait partie de l'articulation du genou, particularité qui, nous l'avons vu, a été signalée par P. Marie, comme se rencontrant fréquemment dans l'achondroplasie de l'adulte. ”

“ Ici, les déviations et les courbures des os longs dont les lésions portent sur les épiphyses comme sur les diaphyses, la participation des os courts, les déformations du thorax, du rachis et du crâne, la possibilité de la réparation et de la guérison sont des caractères trop connus pour qu'il soit na- cessaire d'insister. Nos deux petits malades n'appartiennent certainement pas à cette catégorie et la petite courbure des os de l'avant-bras dont nous avons intentionnellement reproduit la radiographie est fort loin des déviations rachitiques ”

“ Du côté des membres inférieurs on note le même aspect ramassé et vigoureux des muscles. On ne constate aucune incurvation des fémurs ni des tibias. Les pieds sont ramassés avec une atrophie manifeste des métatarsiens et des osselets des phalanges ; toutefois le gros orteil de chaque côté a l'aspect et le volume normaux, au moins à l'extérieur. La longueur du membre de l'épine iliaque antéro-supérieure à la malléole externe est de 53 centimètres. La démarche est normale.
L'aspect est un peu vieillot. La face prend facilement un air gouailleur quand il rit. ”

“ Les os du poignet et ceux qui constituent le squelette du pied prennent certainement leur part dans le raccourcissement de la main et du pied. Le tronc est court dans l'ensemble chez ces malades, le thorax n'a que 72 centimètres de tour, et la tête de Paul Faug, serait certainement petite chez un homme de 25 ans puisqu'elle ne mesure que 53 centimètres de circonférence. ”

“ Comme son frère, elle est intelligente et s'entend bien avec lui : on est obligé de lui apprendre les airs qu'elle chante avec lui dans les cafés et elle ne sait ni lire ni écrire. Pendant assez longtemps elle a souvent répété qu'elle voulait se marier, mais actuellement elle n'a plus que le désir de gagner beaucoup d'argent. ”

“ Mlle B.
est âgée de vingt-deux ans ; elle est restée seule de quatre enfants, les trois autres étant morts dans la première enfance, l'un d'eux très probablement de tuberculose. Le père est un alcoolique violent que sa fille a dû quitter pour se soustraire à ses brutalités. Elle ne mesure que lm,34 ; elle dit qu'elle a toujours été plus petite que les enfants de son âge, mais à partir de quatorze ans sa croissance était achevée et elle a cessé absolument de grandir. Elle est par-
faitement conformée, ne présente aucune courbure des os, aucune déviation de la colonne vertébrale. ”

“ Elle est notablement plus petite que son frère, car elle ne mesure que 99 centimètres. Comme nous l'avons déjà dit les parents ne se seraient aperçus du retard dans le développement que vers l'âge de six ans.
Elle est absolument calquée sur le modèle de son frère : même tête et même figure relativement grosses, avec le cou un peu plus enfoncé entre les épaules, mêmes membres courts à muscles volu mineux d'apparence athlétique, même main en trident, etc. La malade s'étant très mal prêtée aux examens, nous ne pouvons en donner qu'une description un peu superficielle. ”

“ Mais le tibia n'est déformé qu'à sa partie supérieure, au-dessous il redevient rectiligne et normal.
Il n'y a aucune lésion viscérale, pas de goitre. L'état intellectuel et psychique est normaL.
Les lésions qui persistent chez cette malade ne laissent aucun doute sur la nature de l'affection qu'elle a présentée : très vraisemblablement elle a eu une péritonite tuberculeuse enkystée qui s'est vidée par l'ombilic ”

“ Ici, le thorax n'est pas touché et le nanisme est dû à une micromélie, surtout rhizomélique, qui porte exclusivement sur les épiphyses à l'exclusion des diaphyses et qui fait à elle seule pres-
Fig. 4.
que tous les frais de la déformation. C'est dans cette catégorie qu'il convient de ranger nos deux premiers sujets. Le tronc et la tête sont chez eux sans déformation, les bras trop courts n'atteignent que la partie supérieure de la cuisse et les mains présentent au maximum cette déformation en trident, que P. Marie a donnée
comme caractéristique de l'achondroplasie ”

“ Les conditions qui donnent naissance à cette malformation paraisent en somme assez restreintes, ce qui peut d'ailleurs tenir à l'insuffisance de nos connaissances pathogéniques. Certaines lésions osseuses encore mal connues, l'ostéoporose congénitale, des dystrophies d'origine syphilitique (Apert) , peuvent lui donner nais sance. Comme l'ont bien montré A. Gilbert et Rathery 3, il faut y joindre les troubles généraux de la nutrition liés aux affections cardiaques de la première enfance. ”

“ Les membres supérieurs sont remarquablement courts: ils attaignent exactement à l'épine iliaque antéro-inférieure : leur longueur totale est de 37cm5.– L'humérus a une longueur de 15 cen-
timètres et présente de légères déformations qui sont évidemment dues à des insertions musculaires volumineuses ayant déterminé des saillies osseuses et des gouttières accentuées : cela suffit pour assurer que ce sujet avait les muscles athlétiques qui sont une des caractéristiques de l'achondroplasiei. ”

“ Un premier groupe est constitué par Varrêt de développement myœœdêmateuœ. On y trouve surtout des idiots pachydermiques avec la bouffissure de la face, l'œdème de la peau, l'apathie intellectuelle, les troubles génitaux. ”

“ Il a plusieurs frères et sœurs : 1° un frère âgé de trente et un ans, bien portant, ayant dm71 ; 2° un frère âgé de trente ans, bien portant et bien proportionné qui est un colosse de lm92 ; 3° une sœur âgée de vingt-six ans; c'est la naine dont nous donnons plus loin l'observation; 4° le sujet, âgé de vingt-cinq ans ; 50 un frère, âgé de quatorze ans, très grand pour son âge : il a déjà la taille du père; 6° une sœur de douze ans, forte et grande, ayant déjà lm40 environ; 7° enfin une sœur morte à trois ans de convulsions. ”