Maurice Prévôt

“ Nous ne pouvons pas passer sous silence l’hérédité du glaucome de l’adulte et de la cataracté sénile, quoique ces affections ne soient pas strictement du cadre de notre étude. L’hérédité ne doit être admise que d’une façon indi-recte, en ce sens qu’il y $ pour le glaucome, par exem-ple, transmission de la constitution nëvropathique ou de la prédisposition* familiale aux anomalies du métabo-lisme (diathèse goutteuse) qui, à son tour, amène les affections vasculaires déterminant la maladie. ”

“ Gertaines affections n’ont pas tou-j ours l’hérédité régulière, la dominance peut être changée èn récessivité (rétinite pigmentaire) . II pèut y avoir alter-nance de Fune et de l’autre modalité. Ainsi, on peut voir le ptosis congénital alterner avec le goître à caractëre progressif. On assiste à des substitutions de maladies dans les générations successives. On voit la rétinite pigmen-taire, l’épilepsie, alterner avec la surdi-mutité ou l’idio-‘ tie, de manière à rétablir la continuité dans la descen-dance. ”

“ Maladies du type de l’hérédité continue, Les enfants des sujets restés sains peuvent se marier sans inconvé-nient. Tenir compte cependant de râge auquel se dé-clare raffection. Le rôle de la consanguinité est négli-geable.
B) Maladies du type de l’hérédité discontinue :
1° Maladies récessives : Eviter à tout prix les maria-ges consanguins;
2° Maladies liées au sexe (maladies matriarcales) .
Les descendants des sujets mâles ne transmettent pas la maladie. La consanguinité joue un rôle secondaire; on déconseillera seulement le mariage entre deux sujets de souehe féminine commune. ”

“ Les maladiés les plus connues de ce type de l’hé-rédité matriarcale sont : l’hémophilie et en ophtalmolo-gie surtout la névrite optique héréditaire. A côté du type 1 « hémophilie » de l’hérédité matriarcale nous avons un autre type d’hérédité, c’est celui de la paralysie périodi-que familiale, caractérisé par le fait que la maladie ne peut se transmettre par les sujets masculins, mais n’épar-gne pas les sujets féminins. Un troisième type nous est fourni par le daltonisme, qui forme le passage entre les deux types précédënts. ”

“ Dans les atïections à hérédité dominante, la consanguinité a peu d’importance ; dans les affections récessives, par contre, son rôle est énorme. En étudiant l’arbre généalogique de la famille Nougaret, atteinte d’héméralopie, NETTLESHIP et TRUG avaient remarqué que sur 255 personnes obser-vées, 135 étaient touchées (donc 50 %) . On devrait croiro cependant que si les habitants de la région vendémianaise se marient entre eux, que l’hérédité va se trouver con-densée et que tous les sujets seraient atteints. II n’en est rien. ”

“ II s’agit dans ces cas d’affections oculaires n’étant pas héréditai-res d’une façon directe, mais d’affections pouvant être qualifiées « d’héréditaires par retentissement ». Nous voyons que l’étude de l’hérédité chez l’homme offre beau-coup plus de difficultés et d’incertitude que chez lès végé-taux et les animaux. Nous ne sommes pas dans les con-ditions expérimentales de MENDEL qui, dans le riant jar-din du Monastère de Brunn, s’adonnait à ces études passionnantes. La durée de la vie est trop longue, il n’y
a pas eu plus de soixante générations depuis le début de l’ère chrétienne. ”

“ Dans les affections à hérédité discontinue récessive> nous serons beaucoup pius circonspects, car le germe sommeille à i’état latent, et la maladie frappera alors qu’on ne s’y attend pas. Tous les descendants, tous les collatéraux seront suspects. Des sujeis suspects se trou-vent dans la proportion de 25 % dans chaque génération. Le caraetère restera latent si le conjoint ne sort pas d’une famille présentant la même tare. Les mariages cons^n-guins seront donc extrêmement dangereux et' il faudra chercher très souvent bien loin dans la famille pour pou-voir affirmer l’absence de tares. ”

“ L’iAfluence du sexe n’est pas seule à porter quelques troubles dans nos prévisions; beaucoup de maladies familiales lancent, quant à leur hérédité, un défi à nos vues théoriques.- Geci tient à l’existence de plusieurs unités mendeliennes (caractères multi-unitaires) . L’ap-parition de la maladie est alors subordonnée à l’agence-ment de ces unités qui, séparées pendant une ou plu-sieurs générations, s’unissent un beau j our pour cons-
tituer le tableau pathologique en question. ”

“ De ce fait, le nerf optique se trouvefait comprime, ce; qui expliquerait cette maladie qui, en réalité, peut se ramener à une malformation héréditaire de l’os sphénoïde. L’hé-rédité emprunte la voie féminine, sans que les femmes soient elles-mêmes atteintes; les sujets mâles seuls sont atteints. La consanguinité n’a été relevée que dans 6 % des cas. En somme, hérédité identique et homochrone (20 à 30 ans) matriarcale (type hémophilie) . ”

“ Les affections à hérédité discontinue. Parmi celles-ci nous distînguerons :
10 Les affections récessives (se transmettant à la façon d’un caractère mendelien récessif) .
Ce sont : ralbinisme, la rétinite pigmentaire (pas tou-jours, quelquefois dominante) , l’idiotie amaurotique fa-miliale (?) .
2° Les affections liées àu sexe (hérédité matriarcale d’Apert) . Ce sont : la névrite optique rétrobulbaire de Leber, la; dyschromatopsie (daltonisme) , la mégalocornée de Kayser (d’après Vogt) , le nystagmus essentiel héré-ditaire (?) et rhéméralopie myopique. ”

“ Llomme il y a peu de chances qu’une personne héméra-lope s’unisse à une- autre persqnne héméralope, on voit que pratiquementi le mariage dans ces familles d’un indi-vidu malade avec un individu normal de la même famillé ne peut augmenter le /nombre des sujets malades. Dans les affections dominantes, la consanguinité n’est donc guère à craindre. Les conditions sont toutes différentes en ce qui concerne les atfections récessives, car là on ne voit pas la maladie, elle est latente. ”

“ Pour affirmer cependant qu’un sujet est sain ou restera sain, il faut tenir compte de l’âge auquel la maladie se déclare. Dans le ptosis tardif de DUTTL, par exemple, qui se manifeste à l’âge de ,50 ans, il faudrait attendre qùe les parents aient dépassé l’âge d’apparition habituelle de l’affection, c’est-à-dire la cin-quantaine, pour pouvoir affirmer que les descendants ne portent pas le germé. La consanguinité ne joue dans ces maladies qu’un rôle secondaire. ”

“ Ge travail n’a pas la prétention d apporter la clarté dans les ténèbres ni d’apporter des faits inédits, il constitue simplement une vue, d’ensemble aussi suc-cincte que possible mettaM surtout en relief le côté mo-dalité héréditaire. Les faits relatifs; à cette question sont très dispersés (reVues, thèses, traités sur l’hérédité, etc.) . G’est pour cela qu’un des huts de notre travail a été de rassembler ces doèuments épars. Nous commencerons par résumer rhistôire de L’hérédité pathologique, puis nous en préciserons les lois, pour passer ensuite à l’ap-plication de ces lois à l’ophtalmologie. ”

“ En ophtalmologie, notamment, la chose se-rait difficile, car il s’agit, à quelques exceptions près, d’af-fections peu' graves, très souvent compatibles avec une existence normale. Notre influence ne peut s’exercer que par des conseils.
Dans les mciladies à hérédité continue, seuls les sujets malades peuvent transmettre la maladie à leurs enfants. ”

“ Des observations de MULLER, LANZ^ NODOP, APERT et DUBQSC, GILLIWAY, AuDEAtJD et JAC-QUEAU, il ressort nettement rinfluence du sexe. La trans-mission se fait prêsque toujours par les femmes qui elles-mêmes ne sont pas atteintes; les hoinmes seuls sont touchés dans la plupart des observations. L’hérédité sem-ble donc affecter le plus souvent le type matriarcal, Re-connaissons cependant que dans certaines observations,
* les femmes ont été atteintes et que des sujets mâles ont transmis la maladie. II existe une certaine analogie hé-réditaire avec l’hérédité du daltonisme. ”

“ Oomme le daltonisma ne se développe chez la femme que s’il est duplex, c’est-à-dire provenant du père et de la .mère, toutes les fllles paraîtront normales, bien que portant un déterminant pour la maladie. ”

“ On insistait également beaucoup sur la myopie de travail. Actuellement, on a tendance (OLAUSSEN, 1921, STRAUB, 1918) à réduire l’im-portance de la myopie de travail et à mettre en avant le rôle de l’hérédité. Certains auteurs veulent cependant distinguer deux, variétés de myopie : la myopie de tra-vail et la myopie héréditaire. Gette dernière serait carac-térisée essentiellement par sa préeocité, dès la naissance, par la longueur exagérée de l’axe antéro-postérieur sans lésions des membranes. II faudrait également distinguer là myopie secondaire à l’astigmatisme ”

“ L’union homozygote pur do-minant (f. f. yeux foncés) avec un homozygote récessif pur (bl. bl. à yeux jDleus) nous ramène au point de dé-part : le cycle! mendelien recommence.
Ge schéma a pu être appliqué à la pathologie humaine. Gomment reconnaître pratiquement si une maladie don-née affecte dans son hérédité le type dominant ou le type récessif? Si on constate qu’une maladie se transmet ex-clusivement selon le mode continu et que la moitié des enfants héritent de la maladiej.on peut conclure que la maladie se transmet À la façon d’un car'ac.tère mendelien domiftant. ”

“ Dans notre observation, le malade ne présentait ni troubles du sympathique, ni aucun signe manifeste de cyclite latente. Son hérédité est du type continu, dominant.
Cataracte congénitale hérédo-familiale.
Ges cataractes peuvent être congénitales proprement diti ou bien se manifester pluè tardivement. Elles peuvent affecter différents types: zonulaire, nucléaire, total dur, etc. L’hérédité est du type continu dominant, quelquefois identiqwe, mais très souvent aussi varié. ”

“ En d’adtres termes, chaque individu issu d’un oeuf fécondé est un être double, double dans chacune de ces cellules, une moitié provenant de la cellule sexuelle fe-melle, l’autre de la cellule sexuello mâle. ”

“ Les caractères-unités contrastants des parents ne se mélangent pas chez les descendants. Un des caractères est dominant (ou épista-tique) , il est généralement ^visible, l’autre est récessif (ou hypostatique) , il est latent. En ce qui concerne la cou-leur des yeux, par exemple, le foncé sera un caractère dominant, le bleu un caractère récessif. À la première génération, tous les sujets auront donC les yeux foncés. ”

“ D’après MORGAN, certains caractères mprphologiques seraient portés par le chromosome sexuel. Tout sembie d’ailleurs indiquer que le sexe est un caractère mende-lien. La femelle ayant double dose- de déterminant poür le sexe et le 'mâle une dose simple. D’après les théories moderneS) lors de la formation des gamètes, chaque oeuf reçoit un déterminant du sexe, tandis que la moitié des spermatozoïdes en sont dépourvus. Un oeuf fécondé par un spermatozoïde sans déterminant donnera un mâle (caractère simplex) . ”

“ Les caractères pathologiques se distribueraient de la même façon que ces déterminants. Ainsi, pour produire le daltonisme, il faudrait deux déterminants, l’un de la mère, l’autre du père, pour produire une femme daltonique. II sulffirait au contraire d’ün seul dé-terminant pour produire un homme daltonique, exacte*' ment comme pour le sexe. Un père dalton.ique et une mère normale auront des enfants normaux et cependant le père transmettra à ses flls du déterminant sexuel por-tant le facteur pour le daltonisme. ”

“ II est de ce fait souvent diffi-cile d’affirmer la dominance ou la récessivité d’un ca-ractère ; nous voyons que rhérédité est un des problèmes les plus complexes. La nature est, hélas, plus grande que toutes nos théories. ”

“ Si l’on veut arriver à de plus grandes précisions- en ce qui concerne l’hérédité en oculistique, il faudra consti-tuer des arbres généalogiques extrêmement complets et nombreux qui permettront de conclure d’une façon plus déflnitive. ”

“ Mais ces fllles transmettent à la moitié de leurs enfants l’unique déterminant hérité de leur père et ceux qui reçoivent de ce déterminant et qui sont en même temps des mâles seront daltoniques. Ghez l’homme il suf-
üt donc que le caractère soit simplex et chez la femme qu’il soit duplex (hérité de père et de mère) pour que raffection se manifeste. Edmond-B. WILSON, dans ses études sur les gonochromosomes chez les végétaux et les animaux, a édifié une théorie superposable à la precé-dente et qui, d’après GUYER, serait parfaitement applica-ble à l’espèce humaine. ”

“ Empressons-nous de dire que cbez l’homme nous avons rarement des homozygotes purs, il y a un mélange très compliqué de bgnées ditîérentes, vé-ritable mosaïque de caractères ancestraux. Ainsi la taille, la eouleur des yeux, des cheveux, l’état^mental, les apti-tudes intellectuelles, sonti autant de caractères-unités qui peuvent s’associer de la façon la plus diverse. ”

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espèce de corrélation héréditaire entre la myopie et la couleur des yeux. Ainsi, dans un arbre généalogique, on a pu constater que seuls les yeux foncés étaient atteints de myopie. Ajoutons que la couleur des yeux n’est sou-vent déflnitive qu’à l’âge adulte. Ge phénomène est connu en biologie sous le nom d’hérédité « diluée ». Dévelop-pons notre exemple (voir aussi schéma) :
Le caractère-unité pour le foncé (f.) ^ est dominant (épistatique) , le caractère-unité pour le bleu (bl.) est ré-cessif (hypostatique) . ”