Maladie génétique

“ Les femmes homozygotes seules deviennent malades parce que le facteur d'obstacle devant la double présence de la maladie est impuissant.
Comme le facteur maladie d'une femme hétérozygote, par le mariage de cette dernière avec un homme normal, est partagé, suivant les règles mendéliennes, dans la moitié de la descendance, il s'ensuit que la moitié du nombre des fils se trouve malade et que la moitié du nombre des filles possède de nouveau le facteur maladie à l'état hétérozygote et le propage de nouveau bien que ces filles hétérozygotes paraissent elles-mêmes saines. ”

“ De plus la manière différente dont se comporte la maladie suivant les sexes n'existe pas ici, puisque les plantes étaient hermaphrodites; ainsi la transmission de la panachure et celle de la maladie de l'hémolymphe ne sont donc pas des phénomènes parallèles.C'est pourquoi, il me paraît plus vraisemblable que, dans la maladie de l'hémolymphe, nous avons à faire réellement à un cas héréditaire véritable, dans lequel l'anomalie est transmise par des facteurs héréditaires de génération en génération.
Des cas où l'hérédité est limitée par le sexe ont été fréquemment cités par les auteurs. ”

“ En effet, la difficulté de l'étude des lois mendeliennes chez l'homme dans les maladies, provient de la difficulté d'observer un grand nombre de sujets pour une même maladie, il est difficile d'observer un nombre supérieur à 5, 4 ou 5 familles. D'autre part, il est souvent difficile, pour une même famille, d'obtenir des renseignements sur les collatéraux. ”

“ La cause de la résistance à la maladie doit être une réaction protoplasmique plutôt que morphologique. Les variétés atteintes par la maladie et celles y échappant doivent être distinguées. Chaque cas doit être étudié par lui-même.
Il est très improbable que l'on puisse obtenir des plantes résistantes à toutes les maladies; mais, en beaucoup de cas, de grands progrès .peuvent être faits. ”

“ Par contre, d'après Standfuss (1896) , dans les papillons il y a 100 9 9 pour 106 çfçf, aussi, est-il vraisemblablement bien possible que dans mes éducations il soit mort de la dite maladie un nombre bien plus considérable de chenilles mâles que celles que j'ai observées. Dans l'éducation n° 12 (1910) — comme je l'ai déjà dit — la plus grande partie mourut sans aucun doute dans les œufs.
Ci-après un tableau qui montrera l'hérédité de la maladie dans les éduca-
tions de pigra. Les signes blancs représentent les individus sains; les noirs, les malades ”

“ Comprendre les relations entre les gènes et le fonctionnement du système nerveux est un des défis essentiels du XXIe siècle. Depuis 30 ans, la génétique a progressé très rapidement avec des technologies de plus en plus poussées. Il faut maintenant déterminer de nouveaux concepts afin d'expliquer des paradoxes évidents comme celui de la complexité de l'organisme humain malgré son faible nombre de gènes. ”

“ Fig. 6. — Famille'Se. Amyolrophie Charcot-Marié.
publions ci-dessus (fig. 6) , si nous tenons compte des générations parvenues à l'âge adulte, on trouve la maladie dans 6 personnes sur 23; sur les 18 enfants
Fig. 7. — Famille Do. Kévrilc liyperlropliique familiale type Pierre Marie.
qui appartiennent à la quatrième génération, dont un certain nombre sont morts en bas âge, un seul paraît atteint de la maladie.
Dans la névrite hypertrophique familiale du type Pierre Marie, les cas
publiés sont encore trop peu nombreux pour qu'on puisse faire une étude d'ensemble. ”

“ Sous le nom de mutation on désigne une altération brusque discontinue du biotype et indépendante de tout croisement. Par conséquent les mutations doivent être réalisables dans des lignes pures, et c'est actuellement le cas.
Toute mutation jusqu'ici étudiée plus profondément semble être l'expression d'une perte ou du dédoublement d'un seul facteur génétique. Mais il y a deux différentes manières de réalisation des mutations : 1° pendant le développement végétatif de l'individu ; 2° à l'occasion de la genèse des gamètes. ”

“ Mais sachant le pronostic effroyable attaché à la présence du gène, on imagine sans peine les implications éthiques de ce diagnostic. Si certains individus voudront savoir s'ils sont ou non porteurs de l'anomalie génique, donc savoir s'ils développeront ou non la maladie, d'autres préféreront sans doute rester dans l'ignorance. On devine les problèmes soulevés par cette maladie dans les familles qu'elle frappe. ”

“ Ici encore nous trouvons un accord manifeste entre les résultats fournis par l’anatomie et ceux que donne l’embryogénie. En effet, les germes se ressemblent tous dans la première période de leur évolution. Ils se différencient successivement à mesure que le travail génétique avance, et par conséquent les êtres qui en émanent s’écartent d’autant plus les uns des autres, qu’ils sont eux-mêmes des représentans plus parfaits de leur type. ”

“ De plus, l'introduction d'une réserve d'hormone dans un embryon, si jeune qu'il soit, correspond peu au mécanisme histogène naturel : intensité, moment d'intervention, continuité d'action, tout est artificiel dans nos expériences. Discontinu, sporadique, quantitativement arbitraire, notre traitement est loin de copier fidèlement les procédés du déterminisme génétique. Il n'est guère en état d'assurer une continuité d'action, ni de pourvoir aux besoins particuliers
des divers substrats, ni surtout d'éliminer cette source d'actions opposées, qui est le déterminisme génétique. ”

“ En quelques années vont enfin se coordonner la cytologie, la microbiologie et la biochimie, sous le commandement de la génétique transformée, elle-même reliée à la théorie darwinienne de l'évolution - avant que ne s'opère, ces dernières années, on le verra ici-même, la conjonction de toutes ces disciplines avec l'embryologie, par le détour inattendu des neurosciences. Ce grand bouleversement, dont nous vivons les prolongements, porteurs d'angoisses autant que d'enthousiasmes, apparaît comme le contrecoup indirect de la puissante révolution qu'avait connue la physique durant les années vingt. ”

“ Le problème majeur étant la sensibilité à certaines maladies importantes, le choix est fait d'engager un programme de recherche lourd et ambitieux pour étudier et exploiter la variation somaclonale qu'on commence à présenter comme une source de diversité génétique, complémentairement à la reproduction sexuée. ”

“ Aux groupes les plus vastes, nous avons donné le nom de familles ; les groupes plus homogènes pourraient être nommés espèces. Les espèces sont ce que nous appelons les maladies. Quand nous entrons dans l'intérieur des maladies particulières, nous notons, pour chacune, des types, divers en symptômes, des types qui divergent.
Y a-t-il, du moins, lien entre la façon d'être d'une maladie et la façon de faire de son agent pathogène ? ”

“ Nous serions donc obligés de mettre dans la simple cellule organique microscopique qui compose l’œuf de tous les animaux une idée évolutive tellement complexe que non-seulement elle renferme tous les caractères spécifiques de l’être, mais qu’elle retrace encore tous les détails de l’individualité. C’est ainsi que chez l’homme une maladie qui apparaîtra par hérédité vingt ou trente ans plus tard se trouve déjà en germe dans cette vésicule mystérieuse. ”

“ L'être vivant se manifeste donc comme l'expression d'un code génétique différencié évoluant au sein du code biotopique fait de signaux physiques, chimiques et biotiques extérieurs aux éléments du code génétique. ”

“ Ces diverses questions trouveront en partie leur solution dans l'étude spéciale qui sera faite plus bas des vers les plus connus, et dont l'existence chez l'homme et chez les animaux détermine plus fréquemment une gène ou constitue une maladie pour ceux qui les hébergent. ”

“ L'ordre de ces 4 bases ou nucléotides ATGC constitue le stockage de l'information génétique dans les chromosomes ; elle est présente dans le noyau de toutes nos cellules. L'information contenue dans l'ADN de nos chromosomes sert essentiellement à synthétiser les molécules du vivant, les protéines, et ceci en deux étapes. ”

“ Les caractères quantitatifs sont invariablement soumis aux fluctuations qui résultent des différences de milieu, et il est, en conséquence, impossible de déterminer par inspection dans quelle classe génétique un individu doit être rangé.' Au point de vue pratique, l'intérêt et l'importance de cette branche de là génétique sont très grands; car la plupart des caractères dont les praticiens ont à s'occuper, chez les animaux et les plantes, sont des caractères qui diffèrent en degré ou quantité plutôt qu'en nature ou qualité. ”

“ Il faut, dans certains domaines, « bâtir la science ».
Par exemple, le GÉNÉTICIEN PUR dressera des cartes chromosomiques en y localisant le plus grand nombre possible de gènes; il cherchera à préciser le rôle héréditaire respectif de certains éléments du noyau et du cytoplasme; il étudiera l'évolution de la constitution génétique de populations soumises à l'influence de facteurs bien déterminés, etc.
Ce qui intéresse le GÉNÉTICIEN AGRONOME, c'est de connaître le déterminisme, non seulement génétique, mais aussi physiologique et écologique, de? caractères qui commandent la valeur culturale ”

“ Mes longues études sur les gonocytes m'ont appris que les cellules germinales sont d'emblée orientées vers une destinée mâle chez les uns, femelle chez les autres. Leur déterminisme génétique se manifeste dans le comportement différentiel, que les gonocytes mâles et femelles déploient dans des greffes de jeunes ébauches gonadiques et dans les cultures. Dans une ébauche gonadique normale, le déterminisme génétique dicte à ces cellules leurs affinités pour des tissus somatiques déterminés. ”

“ Il existe d'autres maladies dominantes ou des variations chez l'homme,
consécutives à une hérédité de même sexe : l'hémophilie, le daltonisme, la paralysie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne.,Les particularités de cette hérédité sont les suivantes : elles affectent les mâles plus communément que les femelles, elles peuvent être transmises par les mâles qui en sont atteints, mais non pas, sauf de rares exceptions, par des mâles qui ne sont pas atteints. ”

“ Ces deux cellules sont l'une et l'autre incomplètes; elles
renferment une quantité de chromatine inférieure à celle qui existe dans les cellules somatiques ordinaires . La réduction qu'elles ont subie dans leur patrimoine de chromatine est due à un phénomène de maturation; cette maturation assure l'élimination d'une partie de la cellule qui porte en elle des propriétés ancestrales. Ainsi est évité dans l'embryon l'entassement total de toutes les propriétés des parents et des ancêtres; ainsi est préparée la voie de la variation dans les êtres. ”

“ The problems connected with the study of Immunity and the development of new varieties of plants resistant to diseases inspire the investigator who works
in this borderland between Pathology and Genetics with a three-fold interest, because of the opportunities that are presented to promote the one science thru contributions to our knowledge of parasitism, and the other by adding data on variation and heredity, while at the same time he presents to agriculture new means for the more efficient control of disease. ”

“ La transgénèse, qui est à ses débuts en cette fin de siècle, permet le transfert de gènes dans des cellules vivantes soit pour corriger une maladie héréditaire, soit pour créer des individus susceptibles de synthétiser des substances utiles qu'ils ne fabriquent pas à l'état sauvage. ”

“ Mais la seule manière d'apercevoir sûrement le sens attaché à chaque forme particulière, fut de suivre la méthode génétique d'une manière rigoureuse et de s'élever des formes les plus simples aux plus complexes, et non de prendre, comme on le faisait généralement, pour point de départ, le squelette de l'homme, même celui de l'adulte, c'est-à-dire celui où le type primordial est arrivé au plus haut degré d'évolution et d'ennoblissement. ”

“ L'introduction de quelques échantillons d'une race dans une autre donne naissance à des produits qui tiennent le milieu entre les deux races, mais bientôt les descendants se rapprochent de plus en plus de la race primitive. Dans les générations successives, les chromosomes d'une race ont été submergés par ceux de la race conjointe. ”

“ Enfin, en dernier lieu, est venue la génération spontanée des cellules ; ceux qui soutiennent cette opinion ont dit à leur adversaires : « Si vous n’admettez pas cette genèse, il faudra conclure que tous les animaux naissent avec les éléments du cancer, de la tuberculose, etc. Ces affections seront à l’état latent dans l’animal, et il suffira, d’après vous, d’un agent morbifique quelconque pour les faire développer ; ce qui est inadmissible vu la rareté de ces affections. » ”

“ Une perturbation quelconque des organes génitaux ou du sens génésique, est toujours pour eux le point de départ de la maladie, c'est là qu'il la faut attaquer, et tous les symptômes qui s'observent vers les autres organes sont subordonnés à ceux que présentent les organes de la génération. ”

“ Two great groups of diseases may conveniently be established — the parasitic and the non parasitic. — In the latter are included the physiological effects of deficiencies or excesses of nutriment, the influence of unfavorable soils and weather, of unaccustomed climates and the like. Here the student of genetics may find rich material if he will study the adaptation of plants to their environment, the effect of food supply on variation, the resistance to drought, to frost and to heat, with respect to inheritance. ”

“ Pour le sexe par exemple, « la première et la seule différenciation sexuelle qui dépende du sexe génétique est la nature de la sécrétion hormonale. Celle-ci représente le messager chimique qui transmet aux caractères sexuels l'information contenue dans les chromosomes sexuels 647 ».
Pour le cas unique, psychophore, de l' Homme les différents événements organogénétiques ont conduit au cerveau et à la main et, aussitôt, à l'outil et à la conscience. Maisons, philosophies, machines, meubles, sculptures, etc., sont autant de prolongements spécifiques de l'infrastucture biotique humaine. ”