Anomalie génétique

“ Comprendre les relations entre les gènes et le fonctionnement du système nerveux est un des défis essentiels du XXIe siècle. Depuis 30 ans, la génétique a progressé très rapidement avec des technologies de plus en plus poussées. Il faut maintenant déterminer de nouveaux concepts afin d'expliquer des paradoxes évidents comme celui de la complexité de l'organisme humain malgré son faible nombre de gènes. ”

“ C'est pourquoi il est presque impossible de déterminer si une mutation est causée par une perte de quelque chose, c'est-à-dire une simplification, ou par une addition, c'est-à-dire une complication dans la constitution génotypique. ”

“ Ici encore nous trouvons un accord manifeste entre les résultats fournis par l’anatomie et ceux que donne l’embryogénie. En effet, les germes se ressemblent tous dans la première période de leur évolution. Ils se différencient successivement à mesure que le travail génétique avance, et par conséquent les êtres qui en émanent s’écartent d’autant plus les uns des autres, qu’ils sont eux-mêmes des représentans plus parfaits de leur type. ”

“ En quelques années vont enfin se coordonner la cytologie, la microbiologie et la biochimie, sous le commandement de la génétique transformée, elle-même reliée à la théorie darwinienne de l'évolution - avant que ne s'opère, ces dernières années, on le verra ici-même, la conjonction de toutes ces disciplines avec l'embryologie, par le détour inattendu des neurosciences. Ce grand bouleversement, dont nous vivons les prolongements, porteurs d'angoisses autant que d'enthousiasmes, apparaît comme le contrecoup indirect de la puissante révolution qu'avait connue la physique durant les années vingt. ”

“ De plus, l'introduction d'une réserve d'hormone dans un embryon, si jeune qu'il soit, correspond peu au mécanisme histogène naturel : intensité, moment d'intervention, continuité d'action, tout est artificiel dans nos expériences. Discontinu, sporadique, quantitativement arbitraire, notre traitement est loin de copier fidèlement les procédés du déterminisme génétique. Il n'est guère en état d'assurer une continuité d'action, ni de pourvoir aux besoins particuliers
des divers substrats, ni surtout d'éliminer cette source d'actions opposées, qui est le déterminisme génétique. ”

“ Qu'est-ce que va devenir la Génétique?
Nous sommes au début, et quand on envisage les profondeurs et les hauteurs qu'elle peut atteindre, on est véritablement étourdi. La Génétique donne à l'espèce humaine un pouvoir qu'on ne pouvait jamais prévoir et qui est extrêmement dangereux.
Je pense à l'homme— dont nous avons vu le cerveau, ce matin, au Muséum d'Histoire naturelle — qui a été trouvé dans la Corrèze, avec ses mains audessous de ses genoux. Qu'aurait-il fait s'il avait connu la Génétique? ”

“ Mais la seule manière d'apercevoir sûrement le sens attaché à chaque forme particulière, fut de suivre la méthode génétique d'une manière rigoureuse et de s'élever des formes les plus simples aux plus complexes, et non de prendre, comme on le faisait généralement, pour point de départ, le squelette de l'homme, même celui de l'adulte, c'est-à-dire celui où le type primordial est arrivé au plus haut degré d'évolution et d'ennoblissement. ”

“ Par ailleurs, les recherches sur le polymorphisme humain déboucheront sur le typage génétique de plus en plus précis des individus. On peut alors craindre, d'une part, l'utilisation d'informations concernant une prédisposition à telle ou telle maladie dans les domaines de l'embauche, des assurances, des prêts bancaires et, d'autre part, à plus ou moins long terme, des dérives eugénistes. ”

“ L'être vivant se manifeste donc comme l'expression d'un code génétique différencié évoluant au sein du code biotopique fait de signaux physiques, chimiques et biotiques extérieurs aux éléments du code génétique. ”

“ L'ordre de ces 4 bases ou nucléotides ATGC constitue le stockage de l'information génétique dans les chromosomes ; elle est présente dans le noyau de toutes nos cellules. L'information contenue dans l'ADN de nos chromosomes sert essentiellement à synthétiser les molécules du vivant, les protéines, et ceci en deux étapes. ”

“ The best support for this view is given in all such cases, where one single factor (or the absence of one single factor) is the genotypical cause for two or more characters, some of which are dominant and some recessive. As an example it will suffice to point out Nilsson-Ehle's recent indications about mutations in oats.
Indeed our genetic analysis is mostly purely relative. Dominance and Recessivity alone are wholly irrelevant as to the decision of where a positive factor and where an absence is found in the case of segregation. ”

“ Autant les raisonnements des adeptes de l'école évolutionniste, en vue de réduire la différence des corps organisés et des corps bruts à une simple question de complexité, laissent de doutes en l'esprit du critique, autant les embryologistes ont su reconstituer la filiation des types pluricellulaires et des types unicellulaires. Leur succès ayant pallié en partie l'échec de l'autre tentative, les purs évolutionnistes ont pu en triompher à bon compte et attribuer à la méthode des limites des résultats dus exclusivement à la méthode génétique et comparative. ”

“ Quant au nombre des facteurs formant la résistance au froid et déterminant le caractère de la ségrégation, mes recherches ne sauraient certes encore l'établir. Cependant on peut, avec assurance, en tirer la conclusion que les formes héréditaires; biotypes, espèces élémentaires, pouvant être distinguées des vieilles races en ce qui concerne la résistance au froid, sont des combinaisons différentes homozygotes et ne correspondent nullement à autant de mutations. ”

“ Voilà pourquoi je critiquai la manière de voir Darwinienne, en tant que celle-ci suppose l'existence permanente d'une variation héréditaire, moyennant laquelle une sélection (naturelle ou artificielle) pourrait toujours produire des changements héréditaires. Donc, les vieilles races se composent de « formes » ayant différents degrés de résistance au froid. L'acclimatation consiste en une augmentation de la proportion des formes résistantes. ”

“ En ce moment où la ségrégation dite « mendélienne » est comparée avec les indications de Naudin et de Millardet sur la « disjonction » végétative des hybrides, les mutations pendant la vie végétative, par voie de « variation de bourgeons », présentent un intérêt spécial; car une mutation qui consiste dans la perte d'un facteur génétique est, en quelque sorte, analogue à ce qui se produit dans la disjonction végétative des hybrides. ”

“ Il faut bien se rendre compte, que pour l'obtention de nouvelles combinaisons de facteurs héréditaires, le travail du génétiste peut se faire aussi bien ailleurs qu'à l'endroit pour lequel on veut produire la nouvelle sorte. Il y a même des cas, pas très rares, dans lesquels le travail de croisement et d'obtention de nouvelles combinaisons ainsi que le choix parmi celles-ci ayant été fait au même endroit, les opérations ont été beaucoup retardées. ”

“ Puisqu'il est peu probable que des combinaisons différentes de facteurs intérieurs puissent produire absolument le même effet extérieur, c'est-à-dire absolument le même degré de précocité ou de résistance au froid, on voit facilement que, dans des cas pareils, il est bien inconsidéré de vouloir grouper toute la variation héréditaire dans un nombre de « types , extérieurs, « espèces élémentaires », possibles à distinguer par leur aspect extérieur. ”

“ C'est la grande difficulté à laquelle on se heurte lorsqu'on étudie un problème biologique quelconque, celui de l'hérédité et le mendélisme lui-même; C'est la difficulté à laquelle nous nous sommes heurtés avec l'organisme que nous avions choisi : les Drosophiles, et c'est celle que nous nous sommes-efforcés de résoudre et que nous avons peut-être résolue. ”

“ Beaucoup ont dû déjà apparaître depuis qu'on élève des chevaux sans que les généticiens en aient eu connaissance ; rappelons que la génétique est une science récente puisqu'elle est née avec ce siècle. Dans certains cas très rares la mutation d'un gène normal se produit dans la lignée germinale d'un reproducteur. Un bon exemple de ce cas a été rapporté par PRAWOCHENSKI (1936) dans un élevage de Pologne ; il s'agissait d'un étalon dont la moitié des poulains environ présentait une malformation des membres antérieurs, analogue à celle qui produit un pied bot, avec immobilisation des phalanges. ”

“ Même on ne saurait douter de ce que les vraies combinaisons et aussi les vraies gradations soient-plus nombreuses que les gradations que peut distinguer notre esprit d'observation. Cela se montre le plus clairement par le fait que des formes qui nous paraissent absolument de la même précocité, peuvent pourtant être des combinaisons toutes différentes, pouvant, par hybridation, produire une forte ségrégation dans leur descendance et former de nouvelles formes bien loin en dehors des formes parentes. ”

“ Il faut, dans certains domaines, « bâtir la science ».
Par exemple, le GÉNÉTICIEN PUR dressera des cartes chromosomiques en y localisant le plus grand nombre possible de gènes; il cherchera à préciser le rôle héréditaire respectif de certains éléments du noyau et du cytoplasme; il étudiera l'évolution de la constitution génétique de populations soumises à l'influence de facteurs bien déterminés, etc.
Ce qui intéresse le GÉNÉTICIEN AGRONOME, c'est de connaître le déterminisme, non seulement génétique, mais aussi physiologique et écologique, de? caractères qui commandent la valeur culturale ”

“ Mais sachant le pronostic effroyable attaché à la présence du gène, on imagine sans peine les implications éthiques de ce diagnostic. Si certains individus voudront savoir s'ils sont ou non porteurs de l'anomalie génique, donc savoir s'ils développeront ou non la maladie, d'autres préféreront sans doute rester dans l'ignorance. On devine les problèmes soulevés par cette maladie dans les familles qu'elle frappe. ”

“ Pour le sexe par exemple, « la première et la seule différenciation sexuelle qui dépende du sexe génétique est la nature de la sécrétion hormonale. Celle-ci représente le messager chimique qui transmet aux caractères sexuels l'information contenue dans les chromosomes sexuels 647 ».
Pour le cas unique, psychophore, de l' Homme les différents événements organogénétiques ont conduit au cerveau et à la main et, aussitôt, à l'outil et à la conscience. Maisons, philosophies, machines, meubles, sculptures, etc., sont autant de prolongements spécifiques de l'infrastucture biotique humaine. ”

“ La rareté des individus aussi précoces que 0668, de même que la ségrégation de ceux-ci dans la descendance et la formation de gradations intermédiaires, indique clairement une ségrégation très compliquée. Obtenir des individus aussi précoces que le parent le plus précoce n'est certes, dans le cas d'un grand nombre d'individus, pas difficile; mais combiner cette précocité avec la gradation désirée d'autres caractères, qui, indépendamment de la précocité, montrent une ségrégation de même aussi complexe, cela n'est évidemment pas chose facile. ”

“ Les caractères quantitatifs sont invariablement soumis aux fluctuations qui résultent des différences de milieu, et il est, en conséquence, impossible de déterminer par inspection dans quelle classe génétique un individu doit être rangé.' Au point de vue pratique, l'intérêt et l'importance de cette branche de là génétique sont très grands; car la plupart des caractères dont les praticiens ont à s'occuper, chez les animaux et les plantes, sont des caractères qui diffèrent en degré ou quantité plutôt qu'en nature ou qualité. ”

“ Je voulais élargir cet aperçu en y faisant entrer tous les cas dans lesquels les individus mâles seuls deviennent malades, tandis que les femelles, saines apparemment, jouent le rôle de conductrices de la maladie et la transmettent de génération en génération. ”

“ Toutes ces variations, transmissibles ou non par les graines, ont, en effet, ce caractère général de se produire sans transition, de ne frapper que de rares individus dans un milieu commun à des milliers d'autres de même espèce qui eux ne varient pas, de n'atteindre quelquefois qu'un seul rameau ou qu'une partie d'un rameau, lorsque seul il a été touché par l'une des causes modificatrices sus-indiquées. ”

“ I do not believe that the direct transmission of a micro-organism need be considered, but I think that it is a case of the transmission of specific genetic factors. I am strengthened in this opinion by the fact that in normal sex-limited inheritance as well as in those cases of the transmission of certain human anomalies, it is always on the female side that the development of a factor is prevented. In Pygcera, it seems that these factors do not follow the mendelian law of segregation; if it were so, it would be possible to find healthy males in the second generation. ”

“ La modification des produits, lorsque varie la race ou l'espèce, étant le témoignage de la modification des tissus et plasmas dont ils dérivent, et l'origine de la transformation de l'être tout entier, il s'ensuit que cet être vivant ne saurait varier par degrés insensibles comme l'exigerait l'hypothèse de l'influence lente et continue des milieux, telle que l'admet la théorie habituelle du transformisme. ”

“ Au fond, il ne s'agit de rien moins que de l'établissement d'un certain nombre de faits prouvant l'existence d'espèces physiologiques, c'est-à-dire d'espèces montrant des caractères qui ne se rencontrent pas seulement dans leur anatomie, mais dans leurs mœurs. ”