Maladie de Friedreich

“ Quelques-uns des symptômes de la maladie de Friedreich font parfois défaut et l'on observe des formes frustes de cette affection. C'est ainsi que Raymond signale le cas d'un garçon de quinze ans chez lequel le nystagmus et le pied bot manquaient, mais où l'ataxie héréditaire était cependant reconnaissable aux troubles de l'équilibre, de la motilité, etc.
La marche de la maladie est lentement progressive ; elle présente quelquefois des temps d'arrêt. La mort est presque toujours le résultat d'une autre affection ”

“ Dans la maladie de Friedreich ou ataxie héréditaire, le début de l'incoordination, qui a lieu généralement avant l'âge de 15 ans, se fait comme dans le tabes vulgaire par les membres inférieurs : aussi les troubles de la marche sont parmi les premiers symptômes ; ils sont d'abord peu accentués, ils ne deviennent intenses que progressivement, mais sont alors très caractéristiques. ”

“ Le malade semble ivre et festonne. Une combinaison de la démarche cérébelleuse et de la démarche ataxique peut se rencontrer. Il en est ainsi dans la maladie de Friedreich, où le malade titube et talonne. ”

“ Les lésions pathologiques dans la maladie de Friedreich montrent une plus grande variété de dégénérescence que celles que l'on rencontre dans l'ataxie ordinaire. On ne constate pas seulement une lepto-méningite et une sclérose dans les cordons de Goll et de Burdach, mais encore une sclérose des cordons latéraux, des cordons vésiculaires de Clarke., de la substance centrale grise et même des cordons antérieurs. Dans la moelle allongée, la sclérose s'étend jusqu'aux pyramides postérieures et au plancher du quatrième ventricule entraînant les noyaux et les troncs des nerfs hypoglosses. ”

“ MALADIE DE FRIEDREICH
Nous connaissons déjà (p. 64 et 110) la pathologie et l'étiologie de cette espèce de sclérose. Nous avons vu que c'est une sclérose diffuse de différentes parties de la moelle épinière et de la moelle allongée qui, cliniquement et anatomiquement, diffère du tabes et de la sclérose en plaques, en ce qu'elle a une tendance à se présenter chez différents membres de la même famille vers l'époque de la puberté ou même à une période plus précoce. ”

“ Dans la maladie de Friedreich, l'intelligence peut être considérée comme à peu près intacte... ; lorsque vous vous trouverez en présence de ces jeunes malades, à ne tenir compte que de leur aspect un pieu bizarre, instable, assez souvent même hébété, vous serez tentés de les ' considérer comme doués d'une intelligence, bien au-dessous de la moyenne. ”

“ Beaucoup des signes que nous venons d'énumérer peuvent faire défaut : on ne note assez souvent que de la titubation tabétocérébelleuse et un degré plus ou moins avancé de troubles de la parole. C'est dire qu'il existe des cas frustes; ils peuvent surtout prêter à des erreurs de diagnostic pour qui n'est pas prévenu de leur existence indéniable.
Anatomie pathologique. — Les lésions essentielles de la maladie de Friedreich, présentent, dans tous les cas véritables, un remarquable caractère d'identité : elles constituent une sclérose systématique des cordons postérieurs et latéraux. ”

“ Au premier abord un choréique peut donner l'illusion de la titubation cérébelleuse, particulièrement dans la maladie de Friedreich; il suffira, pour la distinguer de la chorée, de noter le manque d'équilibre dont la gesticulation est une conséquence, procédé employé par le malade pour se maintenir. C'est tout le contraire dans la chorée où c'est le manque d'équilibre qui est la conséquence de la gesticulation. ”

“ Dans la maladie de Friedreich et la sclérose en plaques peuvent se rencontrer des diarrhées voisines des précédentes.
Hémorragies. — On les rencontre dans l'hystérie et le tabes. Les hémorragies intestinales hystériques ressemblent à toutes les manifestations de la névrose, elles laissent la santé florissante et coexistent avec d'autres accidents. Il est bon de toujours songer à la simulation. Quoi qu'il en soit, l'hémorragie est rarement à répétition, mais peut survenir périodiquement à l'époque menstruelle. ”

“ Maladie de Friedreich avec facies hébété. La jeune malade traverse des périodes successives de dépression et d'excitation, au cours. desquelles elle présente des attitudes maniérées, des poses bizarres, très longtemps maintenues, des symptômes de catatonie, de stéréotypie, de négativisme, etc., dont l'ensemble rappelle lo syndrome psychomoteur de la démence précoce (Malade du service du Pr Déjerine. Poses dessinées d'après nature par. A. Bessin) . ”

“ Elle, est rare dans la maladie de Little, mais fréquente dans la maladie de Friedreich, fréquente aussi dans la syringomyélie (Albarran) où elle succède le plus souvent à la rétention : dans ces cas le mécanisme semble en être un regorgement vésical et l'infection se produit assez souvent.
Enfin l'incontinence se voit dans les polynévrites (Babinski) où elle est d'ordres divers, Elle s'observe tantôt sans rétention, le plus souvent par regorgement en présence de désordres psychiques. La dysurie, bien que parfois peu accentuée, accompagne toujours la paraplégie. ”

“ Pronostic. — L'affection a une durée très longue et n'entraîne pas la mort ; les sujets deviennent des impotents.
Diagnostic. — L'amyotrophie du type Charcot Marie peut être confondue avec la maladie de Friedreich ; dans cette dernière il existe des troubles de la parole, une démarche spéciale, du nystagmus, qui permettent le diagnostic. La névrite interstitielle hypertrophique présente des symptômes particuliers (voir plus loin) . Dans les polynévrites, l'amyotrophie apparaît après les paralysies ; son évolution est rapide. ”

“ Le malade vivant, on note, dans l'hérédo-ataxie cérébelleuse, un début plus tardif: l'affection, n'a plus le caractère congénital; elle apparaît chez l'homme fait, dans le voisinage de la vingtième année. De plus, les réflexes rotuliens sont notablement exagérés; l'appareil visuel est profondément lésé, puisqu'on y note de la diplopie, de la dyschromatopsie, l'abolition des réflexes pupillaires, le rétrécissement du champ visuel, de l'atrophie pupillaire. Enfin, la déformation classique de la maladie de Friedreich, le pied bot double, n'existe pas. ”

“ Friedreich croit devoir l'attribuer à une maladie des noyaux des muscles oculaires du plancher du quatrième ventricule.
Après quelque temps, la parole devient lente et tramante, parfois même on ne la comprend pas. La langue reste néanmoins libre et le malade peut facilement, la retirer et la pousser en avant sans le moindre tremblement; ce n'est que vers la fin de la maladie qu'il peut y avoir un tremblement de la langue et une glossoplégie, une paralysie et une atrophie musculaire plus ou moins complète, parfois même de la douleur, des crampes et de la rigidité. ”

“ I. — H y a grand intérêt à examiner systématiquement le coeur dans la maladie de Friedreich ; il est en effet assez souvent atteint.
II. — Le plus souvent, c’est à des lésions du myocarde que l’on a affaire : coeur gros (coeur hypertrophié) , myocarde mou, dégénérescence graisseuse avancée, myocardite interstitielle; plus rarement l’endocarde et les valvules sont atteints ; dans un cas on a trouvé une sympyhse du péricarde. ”

“ Dans les cas rassemblés par Jendrassik, il existe un cas de maladie de Friedreich avec symptômes myopathiques, étudié anatomiquement par Kollarits. Cette association de symptômes se retrouve encore dans le cas étudié anatomiquement par Baùmlein. Il existe aussi un cas d'hérédo-ataxie cérébelleuse avec signes myopathiques, étudié anatomiquement par Bing. Enfin, nous trouvons aussi dans le tableau de Jendrassik un cas, qui lui est personnel, de myopathie avec hypertonie, tremblement, troubles de la parole, faiblesse de la vue. ”

“ Cette doctrine uniciste ou unitaire admettait aussi des intermédiaires entre la maladie de Friedreich et la paraplégie familiale, et, d'une façon générale, entre les maladies héréditaires d'origine cérébelleuse et les maladies héréditaires d'origine médullaire. Tous ces cas de maladies familiales
Fig. 16. — Lésions comparées de l'hérédoataxie cérébelleuse et de la maladie de Friedreich tFoix et Trétiakoff :
à gauche : maladie de Friedreich avec sa sclérose antérolalérale gowersienne ”

“ La sclérose du noyau du pneumogastrique expliquerait « l’arythmie si particulière présentée par le malade. » « C’est à la lésion de la dixième paire que se rapporte aussi la myocardite interstitielle que l’examen histologique du coeur a révélée. » Et, quelques lignes plus loin, parlant des « lésions viscérales interstitielles, telles que myocardite, néphrite qui sont généralement admises comme fonction d’un processus infectieux ou toxi-infectieux », ils pensent que ces lésions, « en l’état actuel de la science, doivent être rattachées à la maladie infectieuse de l’adolescence .» ”

“ C’est donc une maladie de l’orientation et de réquilibre.
Pierre Marie, le premier (v. Semaine médicale, 1893) , établit une distinction entre rhërédo-ataxîe Cérëbeileuse et || maladie de Friedreich. Dans la première, il y aurait atrophie da cewelet (diminution d’un quart du poids nor-mal) avec disparition des cellules dè Purkinje, et inU-grité de la moelle. ”

“ On doit donc faire le diagnostic différentiel avec la maladie de Friedreich et la méningite chronique syphilitique qui toutes deux simulent le tabès infantile.
Dans la maladie de Freidreich, on pe trouve pas ïes troubles ocutaires du tabès, paralysies dissociées, Argyll-Robertson, atrophie de la papille. On n’a aucun trouble de la sensibilité, pas de douleurs fulgu-rantes, pas de troubles génito-urinaires. ”

“ Cette inflammation ne peut être que le résultat d'un processus infectieux ou toxi-infectieux qui, à un moment donné, est venu frapper cet organe, C’est du moins ce que nous enseigne journellement la clinique, et l’on sait combien les maladies infectieuses, de l’enfance en particulier, sont la cause de lésions viscérales latentes, à évolution lente, dont les premiers symptômes n’apparaissent souvent qu'après la guérison apparente de la maladie causale. ”

“ Les signes d’auscultation de même que les lésions d’endocardite chronique donnent à cette forme sa caractéristique. Le malade est un cardiaque valvulaire qui s’achemine vers l’asystolie dont il meurt. Ce type clinique est bien plus rare que le précédent et n’est guère représenté que par l'observation de Friedreich (obs. VI) et celle de Letulle et Vaquez.
c) Enfin quelques malades, des enfants en général, rentrent, au point de vue cardiaque, dans la catégorie des affections congénitales du coeur. C’est le type que M. Auber tin nous a présenté. ”

“ Dans d’autres cas, c’est une maladie, une affection intercurrente, une fièvre (grippe, congestion pulmonaire, fièvre typhoïde) qui s’accompagnent immédiatement d’une accélération considérable du coeur (Friedreich dans 6 cas, Pic et Bonnamour, Newton Pitt) .
Idarythmie accompagne quelquefois la tachycardie. Ce sont tantôt des intermittences (Erliki et Ribalkin) tantôt des battements en salve (Pic et Bonnamour) tantôt une arythmie sans caractère spécial comme celle d’une asystolie banale (Kahler et Pick, Philippe et Oberthür, Letulle et Vaquez, etc) . ”

“ L'amaigrissement se montre quelquefois parmi les premiers symptômes, mais ordinairement il ne devient manifeste que lorsque la maladie est déjà arrivée à un certain degré d'intensité.
Au début les douleurs dans l'abdomen ne sont pas constantes, elles ont complétement manqué dans le cas de Friedreich, mais nous les trouvons notées dans un certain nombre de cas. Le plus ordinairement il n'existe qu'un sentiment de pesanteur, de tension ou d'oppression, siégeant d'habitude dans l'hypochondre droit, dans l'épigastre et à l'ombilic ”

“ Il n’y a pas de raison de subordonner l’une à l’autre, de rattacher par exemple la myocardite interstitielle à la lésion nerveuse, comme on a voulu le faire. Il n est pas établi, en effet, que le simple trophisme nerveux suffise à créer des lésions interstitielles, alors que l’infection en est coutumière. ”

“ Ieux observations précitées, il est noté qu’il n’y a pas d altération des vaisseaux et que la sclérose ne prédomine pas à leur niveau.
Pour etre difïuse et peu dense, cette inflammation interstitielle n en indique pas moins une lésion de date déjà ancienne, étant donnée son intensité, la rareté des noyaux embryonnaires et la fréquence des novaux fusiformes adultes.
^ Les fibres musculaire* elles aussi sont très altérées, fdles sont généralement augmentées de volume; la striation s’y voit mal ”

“ Tableau clinique ordinaire de la maladie de Frie-dreicli.
19 juillet 1877. — Rien de particulier. Le malade a perdu connaissance pendant deux minutes.
$2 février 1878. — Le malade rentre de nouveau à l'hôpital. Les symptômes d’ataxie furent augmentés par une congestion pulmonaire due à un refroidissement. A cette époque, la matité cardiaque commence au bord inférieur de la troisième côte. La pointe bat en dedans et en dessous du mamelon. Bruits du coeur normaux.
13 juillet 1881. — Le malade revient à l'hôpital avec des symptômes d'ataxie plus marqués. ”

“ Irès exceptionnellement on a pu signaler pendant la vie des signes d’auscultation que l’on a cru devoir rattacher a une malformation congénitale du coeur.
^ • — L infection étant très souvent signalée à l’origine de la maladie, nous pensons que myocardite et endocardite, quand elles existent, doivent lui être rapportées.
Les accidents cardiaques évoluent sournoisement et parallèlement aux accidents nerveux de la maladie, et semblent conditionnés par la même cause infectieuse. ”

“ Paramyoolonusmultiplex de Friedreich. — Cette affection survient chez des individus atteints d'hérédité névropathique ; elle peut apparaître à la suite d'une émotion ; c'est une maladie de l'adulte, elle est souvent familiale. Son début est brusque ou insidieux. Les contractions musculaires siègent d'abord dans les membres inférieurs et se généralisent ensuite. Elles apparaissent surtout dans les périodes de repos, elles ne sont pas douloureuses. Le nombre des secousses peut être de 60 à 100 par minute. La volonté et le sommeil peuvent suspendre les mouvements ”