Anomalie congénitale

“ Or, chez l'homme et chez les animaux, les organes étant morphologiquement constitués, au moment de la naissance, les anomalies morphologiquement transmissibles par hérédité sont nécessairement toutes congéniales. Les anomalies histologiques, au contraire, peuvent se former après la naissance, et même pendant toute la durée de l'existence ”

“ Dans l'herpétisme, ces diverses influences agissent de deux façons: 1° en déterminant l'évolution de la diathèse héréditaire; 2° en produisant accidentellement cette anomalie de la nutrition et de l'urination que j'ai dit être le point de départ de l'intoxication spontanée qui caractérise la maladie.
L'herpétisme peut se développer à tout âge; cependant on l'observe plus souvent dans l'adolescence, l'âge mûr et la vieillesse, que dans l'enfance. ”

“ Mais sachant le pronostic effroyable attaché à la présence du gène, on imagine sans peine les implications éthiques de ce diagnostic. Si certains individus voudront savoir s'ils sont ou non porteurs de l'anomalie génique, donc savoir s'ils développeront ou non la maladie, d'autres préféreront sans doute rester dans l'ignorance. On devine les problèmes soulevés par cette maladie dans les familles qu'elle frappe. ”

“ Certains foetus présentent dès leur naissance des altérations de structure ou de fonctions, qui persistent toute la vie et dont les parents étaient indemnes. Nombre de néoplasmes et de malformations indépendantes de toute hérédité individuelle ou atavique apparaissent chez le foetus et sont sous la dépendance d'anomalies dans sa nutrition ou encore de sa position vicieuse dans l'utérus.
Les maladies héréditaires sont toujours congénitales et peuvent se manifester au moment même de la naissance ou bien à une époque éloignée, pendant le développement et l'accroissement de l'organisme. ”

“ Y a-t-il hypergenèse : le tissu malade se reproduit exactement comme il le fait chez l'embryon, chez l'adulte, ou encore après une perte de substance. Y a-t-il génération hétérotopique : la naissance des éléments se fait de toutes pièces par genèse, comme à l'état normal, qu'il y ait ou non aberration de développement. Jamais, dans ce cas, les éléments nouveaux ne peuvent provenir directement, par métamorphose ou scission, des éléments préexistants au sein du tissu où se manifeste cette genèse accidentelle. ”

“ De même la vitalité moins grande des enfants venus avant terme et principalement de ceux qui proviennent de fausses couches, donne maintes indications sur l'état physiologique qu'ils présentaient dans les dernières semaines de la grossesse. L'accoucheur, quand l'occasion se présente, doit observer avec la plus grande exactitude l'état des anencéphales vivants et des acéphales ainsi que de tout enfant né avec une anomalie. Chez l'homme, de tels cas remplacent la vivisection. ”

“ Le type de la débilité congénitale est représenté par un enfant nouveau-né n'ayant pas d'affection apparente et qui, cependant, ne possède pas la force de teter même le sein d'une bonne nourice. Elle est plutôt un symptôme qu'une affection déterminée ; elle peut être la conséquence d'un avortement, d'une grossesse gémellaire,d'une maladie ou d'une faiblesse de lamère. ”

“ Nous avons vu que la variation brusque était souvent héréditaire. De nombreux exemples nous ont montré diverses malformations, la polydactylie, la syndactylie, l'hypospadias, le bec-de-lièvre et bien d'autres hémitéries légères se transmettant, plus ou moins irrégulièrement, pendant quelques générations. Cela ne suffit pas pour donner naissance à des formes nouvelles. Il faut, pour les engendrer, une constance parfaite dans la transmission, une longue persistance du caractère nouveau dans la famille où il a apparu. ”

“ Quand une femme fait une fausse couche à deux mois de grossesse, elle expulse un embryon ; quand elle ne la fait qu'à cinq mois, ce n'est plus un embryon, mais un foetus.
Pourquoi tous ces mots, celui d'enfant ne suffirait-il pas ?
Non, embryon et fœtus sont deux expressions nécessaires.
L'embryon est l'être en voie de formation, le fœtus est l'être complètement formé, qui n'a plus qu'à croître pour devenir homme. ”

“ Albarran et Imbert admettent que, pour la maladie kystique du nouveau-né, comme pour celle de l'adulte, il y aurait malformation congénitale, puis prolifération épithéliale symptomatologique.
ËTIOLOGIE. — L'affection se rencontre chez des nouveau-nés et même des mort-nés. Elle est plus fréquente chez les enfants des multipares. Mais le point étiologique le plus important est le caractère familial de l'affection.
SYMPTOMATOLOGIE. — Pendant la grossesse, l'affection ne se manifeste guère d'une façon fâcheuse ; tout au plus semble-t-il que la durée de la gestation soit diminuée. ”

“ Les états morbides qui se produisent chez les parents ne sont susceptibles de se transmettre aux enfants que s'ils présentent un caractère de chronicité, et encore ne se transmettent-ils pas intégralement ; la maladie ne se retrouve pas chez le produit de la conception avec les mêmes caractères qu'elle présentait chez les procréateurs; l'enfant hérite d'un vice général ou partiel de l'évolution constituant une prédisposition qui peut se manifester avec plus ou moins de puissance suivant les circonstances, ou rester latente ”

“ Si la conception a lieu lorsqu'un des parents, ou les deux, sont malades ; si la mère n'y consent pas volontairement et que l'embryon se développe dans son sein, alors que tout son être se révolte contre l'admission d'un nouvel enfant dans le cercle de la famille, le bébé ne peut être autrement que faible, maladif, nerveux et pénible, peu sociable et d'humeur sombre pendant toute sa vie. ”

“ Le caractère organique de l'hérédité est encore visible, tangible, indiscutable dans les faits d'anomalie ou malformations physiques : l'hérédité de doigts supplémentaires et autres particularités physiques constatées de génération en génération dans une même famille nous frappe déjà beaucoup plus en qualité d'anomalie, de chose non naturelle, que comme manifestation de la même loi de transmission héréditaire de la constitution ou conformation physique de père en fils. ”

“ Si le dégénéré ne donne pas naissance à des êtres qui lui ressemblent, ce n’est pas parce qu’il a acquis la propriété particulière de transmettre des caractères qui ne lui appartiennent pas : mais c’est que la dégénérescence est la dissolution de l’hérédité. L’hérédité normale nécessite une embryogénie normale ; les maladies susceptibles d’être héréditaires et liées à une prédisposition paraissent résulter d’une embryogénèse troublée. Les troubles de l’embryogénèse ont des résultats différens suivant l’époque où ils se produisent ”

“ Lorsqu'une anomalie s'annonce spontanée et impérieuse dans les premières lueurs sexuelles de l'âme de l'enfant au cours de son développement, elle est le plus souvent l'expression d'une tare ou anomalie héréditaire profonde, suite de blastophthorie ou de malheureuses combinaisons des énergies ancestrales qui se sont associées par la conjugaison des deux germes procréateurs. ”

“ Mais les attributs de l'un ou de l'autre sexe ne deviennent permanents que par la conservation des organes qui les ont fait naître. Les modifications de l'organisme, déterminées par le développement sexuel, ne sont non plus telles qu'il en résulte des anomalies morphologiques ; ce sont surtout des variations histologiques.
Ainsi, dans l'évolution primordiale de l'œuf et de l'embryon chez les vertébrés, nous reconnaissons l'origine des anomalies les plus éloignées du type spécifique ”

“ L'influence exercée par l'âge sur les désordres pathologiques de l'herpétisme est tellement importante que, des deux phases présentées par celte maladie, l'une, celle des troubles fonctionnels, appartient presque uniquement au jeune âge, l'autre, celle des lésions matérielles, à la vieillesse. Ainsi, une intime solidarité unit la physiologie à la pathologie, et la maladie n'est en réalité qu'un état physiologique anormal.
Deux époques de la vie, la puberté et la ménopause, ont plus spécialement la propriété d'éveiller les manifestations de l'herpétisme. ”

“ Le mode de naissance dit par prolifération, c'est-à-dire tant par scission que par génération endogène, ne saurait donc être considéré comme le mode habituel et normal de reproduction des éléments. En un mot, ce n'est point au fait de la prolifération qu'il faut rapporter la multiplication des éléments pendant l'accroissement normal ou non des tissus. ”

“ L'abnormité est une anomalie qui survient plus tardivement dans l'évolution et qui porte le stigmate d'une lésion pathologique primordiale.
L'anomalie ou l'abnormité ne peut plus se former lorsque le type de l'individu ou de l'organe est déterminé.
Dans leur évolution, les animaux se particularisent de plus en plus, à mesure que leur développement progresse, comme l'a fait remarquer de Baër. Dans l'œuf, ils ne possèdent que les caractères généraux de la classe à laquelle ils appartiennent. Dans l'embryon ils revêtent ceux de la famille et du genre ”

“ Faut-il, dans les cas qui nous intéressent, accepter une étiologie exclusive, soit que l'insuffisance congénitale de la cellule nerveuse soit seule en cause, soit que l'insuffisance fonctionnelle des glandes endocrines soit elle-même seule en cause, ou faut-il prendre une place de tout repos et suivant l'état actuel de la science attribuer la constitution des états dont l'étude nous a occupé un peu à l'une, un peu à l'autre de ces causes? ”

“ C'est au début de la vie embryonnaire que l'évolution de l'homme atteint sa plus grande activité et que ses moindres écarts ont les conséquences les plus fâcheuses. Les troubles qu'elle subit peuvent dépendre d'une modification dans le mouvement héréditaire qui la dirige ou résulter d'une lésion accidentelle. ”

“ Les maladies familiales, comme les maladies foetales, peuvent, l'une et l'autre, exister à la naissance et par conséquent être congénitales, au sens chronologique du mot, puisque le caractère congénital vise tout ce qui dépend de l'organisation de l'individu, telle qu'elle est au moment de sa naissance, et, en cela, les maladies congénitales s'opposent aux maladies acquises ou aux maladies tardives. ”

“ Quand on observe une déviation chez un adulte, ou même chez un enfant à une époque plus ou moins éloignée de la naissance, il est souvent difficile de décider si cette déviation s'est produite antérieurement ou postérieurement à la naissance. Il en résulte qu'encore aujourd'hui les pathologistes ne sont point toujours d'accord sur la congénitalité ou la non-congénitalité de certaines déviations. ”

“ Cela n'est aujourd'hui possible que par l'extraordinaire développement de la Génétique et de la Biologie Moléculaire qui ont donné naissance à une seule et même discipline, la Génétique Moléculaire qui s'attache à analyser le génome et à préciser le rôle des gènes et de leurs anomalies en physiologie et en pathologie.
Dans le domaine de la pathologie, l'analyse du génome humain a déjà identifié un grand nombre d'anomalies qui permettent de prédire, avec une probabilité plus ou moins grande selon les cas, la survenue à plus ou moins long terme d'une maladie bien identifiée. ”

“ Mais ces monstruosités ne semblent point constituer toujours des modifications dans la direction de l'évolution du type ; ce sont souvent des maladies de l'embryon ou du fœtus qui sont généralement incompatibles avec la viabilité, et qui ne sauraient, par conséquent, avoir aucun
rapport avec les questions qui nous occupent. ”

“ Depuis cette étude sur les anomalies mammaires, nous avons eu lieu d'étudier d'autres anomalies, telles que la Polycomie, ou pluralité des chevelures ; la Polydactylie, ou pluralité anomale des doigts; toutes les anomalies de passage entre les organes génitaux de l'homme et ceux de la femme, qu'on retrouve toutes à l'état normal à différents âges de l'embryon. ”

“ L'étude que nous venons de faire des nombreuses manifestations de l'herpétisme, de leur succession et de leur évolution, exige, pour être complète, que nous indiquions les formes diverses que revêt cette maladie, qui est loin d'avoir toujours la même physionomie et une égale gravité. ”

“ Ceux qui pensent ainsi sont logiques avec eux-mêmes, en admettant qu'à dater du moment précis de la conception, il n'y a point possibilité de transmission syphilitique de la mère au foetus et du foetus à la mère. ”

“ Si, au contraire, on est en présence d'une dysménorrée génitale, c'est-à-dire causée par une maladie du système génital, il y a là un motif de stérilité, non dans la dysménorrée même, mais dans la maladie causale. ”

“ Rien de plus commun que d'entendre dire qu'un enfant est le portrait de son père, de sa mère, de ses grands-parents. La ressemblance peut subir des métamorphoses qui font que l'enfant ressemble successivement à son père ou à sa mère.
Les anomalies de l'organisation se transmettent elles-mêmes; mais l'expérience semble démontrer qu'il y a tendance vers le retour au type primitif.
L'hérédité des maladies est connue de tous les médecins.
Le caractère national lui-même se transmet par hérédité ; il se montre permanent à travers les temps. ”

“ A plus forte raison, la naissance dans l'embryon d'espèces d'éléments anatomiques qui n'y existaient pas encore, loin d'être la conséquence d'une scission, suite du développement outrepassé d'une autre espèce préexistante, c'est, au contraire, le développement qui comprend entre autres choses pour chaque élément anatomique individuellement, des phénomènes de génération intérieure, amenant successivement l'apparition de granules, de nucléoles, de stries, etc. ”

“ Nous allons voir enfin, dans notre prochain chapitre, que la naissance de l'ovule est un phénomène d'épigenèse.
Tout cela revient à dire que la génération n'est pas un fait d'évolution de germes préexistants, devenant manifestes après chaque fécondation, et contenant déjà toutes les successions à venir d'êtres de la même espèce. La propriété de naissance existe bien réellement à titre de Propriété de la matière organisée, distincte du développement. ”