Malformation congénitale

“ C'est ce que l'observation clinique ne confirme pas; sans doute, on trouve bien, parmi les enfants porteurs de luxations congénitales, quelques accouchements par le siège, mais pas en nombre plus considérable que chez les enfants normalement conformés.
Force est bien de reconnaître que nous sommes en présence d'un vice de conformation et. du reste, ce fait que l'hérédité est très souvent constatée dans l'étiologie de la luxation congénitale vient encore à l'appui de cette manière de voir. Mais il no suffit pas d'admettre la théorie d'une malformation primitive ”

“ Pouf ceftâins, cette place serait fort restreinte
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et les coxopathies déformantès de renfance seraient presque toujours acquises. Pour d’autres, au côntraire, la malformation congénitale serait à la base de toutes ces affections.
Froelich a décrit sous le nom de « coxitesl sëchës de l’enfance » des faits qui ont de grandes ressemblances avec nos subluxations. ”

“ Nous devons ad= mettre qu'il n'existe pas avant cet âge, et cependant, cet entonnoir si net, si pur, si profond, ne peut pas se former en quelques semaines ; on sent là un travail long, lent, chronique par excellence., d'où l'état aigu du début, s'il a jamais existé, a depuis longtemps disparu ; on croit voir une malformation congéniale que personne n'aurait constatée par l'auscultation ou par l'autopsie chez le foetus on chez le tout jeune enfant. ”

“ Si la malformation, en effet, est, comme nous le pensons, la conséquence d’une aplasie ayant porté sur tous les éléments de rarticulation, et particulièrement sur le cotyle, quelle que soit la cause lointaine invo-quée par les auteurs, la régression de la malformation - pourra se faire déjà pendant la vie intra-utérine ou peu de temps après la naissance, par régression de cette cause lointaineelle-même, permettant ainsi, chez^ le très jeune enfant, à la faveur du processus cartila-gineux et osseux particulièrement puissant à cet âge, la restauration anatomique parfaite de l’articulation. ”

“ Il s'agissait d'un enfant né à la maternité de la Pitié, en 1888. L'accouchement avait eu lieu à terme, spontanément, et avait été des plus faciles. L'enfant, bien développé, était de toutes parts normalement conformé, et se trouvait en parfait état de santé. La lésion cutanée congénitale offrait très exactement les mêmes dispositions, les mêmes dimensions, les mêmes contours nets et circulaires, et le même siège que dans le fait que nous avions observé en 1884. L'enfant quitta l'hôpital vers le 10e jour, sans qu'il fût survenu de changements appréciables dans l'état local de la peau du crâne. ”

“ Les vices de conformation seront consignés avec soin : l'enfant est-il boiteux, est-il atteint de luxation congénitale, paralysie infantile ancienne, etc.? A-t-il des lésions du rachis, des lésions syphilitiques congénitales.
On relèvera les différentes affections de la peau : eczéma, prurigo, impétigo, pelade, etc.
L'enfant est-il porteur de ganglions du cou, des
aines, de l'aisselle ? ”

“ Nous nous demandons même jusqu'à quel point l'on est autorisé à lui reconnaître une origine congénitale et inclinons beaucoup à admettre qu'elle n'est que la persistance, chez l'adulte, d'une forme congénitale très fréquente dans la première enfance, persistance due à un défaut de développement sous l'influence de causes étiologiques variables, nullement congénitales, et que, par suite, celle variété doit être considérée comme acquise, au même titre que les causes dont elle dérive. ”

“ La forme idéale d’infantilisme parfait, très rare, serait réalisée par un enfant myxoedémateux, sans cachexie et arrêté dès sa pre-mière enfance dans le cours de sa croissance. Ge tableau peut se compliquer par radjonction d’autres symptômes, ceux du myxoedème en premier lieu, ceux aussi d'autres dystrophies variées : nanisme, gigantisme, rachitisme, atrophie musculaire, etc. ”

“ L'herpétisme répond à la dartre des anciens. Les diathèses, bien qu'elles envahissent tout l'organisme, affectent des sièges de prédilection : la scrofule a le système ganglionnaire, le rhumatisme les tissus fibreux, la goutte les articulations, enfin l'herpétisme, ou la dartre, la peau. Mais il arrive aussi qu'elles dérivent de leur détermination régulière. C'est ainsi que les catarrhes et les névralgies appartiennent à l'herpétisme au même titre que les syphilides et les scrofulides à la syphilis et à la scrofule. ”

“ De même que pour la théorie de la malformation primitive, on ne peut indiquer la cause initiale de l'arrêt de développement, agissant sur l'évolution des membres inférieurs et arrêtant leur évolution. ”

“ Quelle que soit l'influence accordée aux changements éprouvés par les différents éléments anatomiques d'une difformité , il faut remonter à une modification , le plus souvent affective ou dynamique, qui a présidé à la première impulsion dysmorphique , affection qui peut agir long-temps même après l'établissement de la malformation. Le rachitisme, l'adynamie , les scrofules , le rhumatisme, la goutte, l'ostéomalacie, l'état spasmodique, sont les affections morbides qui engendrent la plupart des difformités. ”

“ Si cette tendance à la guérison n'existait pas chez l'embryon à un très-haut degré, nous devrions nous attendre à une destruction de familles et de races beaucoup plus rapide que celle que nous voyons par des maladies telles que le cancer, la tuberculose et la scrofule. En admettant son existence, nous pouvons nous attendre à ce que nous voyons généralement pour toutes choses, savoir, que par la transmission une maladie héréditaire perd de sa force, beaucoup d'enfants y échappant tout à fait, et beaucoup d'autres n'étant atteints que de leurs formes les moins graves et les moins typiques. ”

“ Les malformations congénitales doivent être considérées comme des causes prédisposantes, en ce sens qu'elles sont l'indice que le foetus a souffert dans l'utérus et aussi parce qu'elles créent quelquefois des dispositions anatomiques qui gênent le fonctionnement normal des organes. ”

“ De ce fait, le nerf optique se trouvefait comprime, ce; qui expliquerait cette maladie qui, en réalité, peut se ramener à une malformation héréditaire de l’os sphénoïde. L’hé-rédité emprunte la voie féminine, sans que les femmes soient elles-mêmes atteintes; les sujets mâles seuls sont atteints. La consanguinité n’a été relevée que dans 6 % des cas. En somme, hérédité identique et homochrone (20 à 30 ans) matriarcale (type hémophilie) . ”

“ A "côté de ces faits, il existe de véritables anomalies : Tantôt on voit naître, à plein terme, des enfants d'un volume au-dessus de la moyenne, vigoureux dans tous leurs appareils, et qui offrent un crâne mou, dépressible et sillonné d'espaces membraneux très larges. Tantôt, dans l'ordre d'idées opposé, il peut arriver que des enfants soient expulsés au terme de huit mois, offrent tous les caractères extérieurs de la débilité congénitale inhérente à leur naissance prématurée, et néanmoins présentent une voûte crânienne très compacte et presque dépourvue de sutures et de fontanelles. ”

“ Les rapports de la tératologie avec la pathologie peuvent être illustrés par des faits nombreux et variés, dans lesquels on voit une anomalie locale d’un organe ou d’un tissu déterminer le siège d’une lésion pathologique, et montrer que les défauts congénitaux constituent les facteurs personnels les plus importans des maladies. Ce n’est pas abuser de l’hypothèse que d’admettre que les organes qui montrent des aptitudes fonctionnelles restreintes ont quelque défaut de développement anatomique. ”

“ Certains foetus présentent dès leur naissance des altérations de structure ou de fonctions, qui persistent toute la vie et dont les parents étaient indemnes. Nombre de néoplasmes et de malformations indépendantes de toute hérédité individuelle ou atavique apparaissent chez le foetus et sont sous la dépendance d'anomalies dans sa nutrition ou encore de sa position vicieuse dans l'utérus.
Les maladies héréditaires sont toujours congénitales et peuvent se manifester au moment même de la naissance ou bien à une époque éloignée, pendant le développement et l'accroissement de l'organisme. ”

“ Une mutilation superficielle ne se transmet pas de père en fils ; il faut recommencer à pratiquer, à chaque génération, l'amputation des cornes des bovidés, des oreilles des bouledogues, du prépuce des enfants musulmans et juifs. Au contraire, une anomalie qui est survenue pendant là vie embryonnaire, qui a pu, en vertu de la loi de corrélation, modifier le système nerveux de l'embryon avant qu'il ait parcouru les grandes lignes de son développement, peut se transmettre et devenir le point de départ d'une véritable race (moutons mérinos, lapins blancs, hommes ectrodactyles, etc.) ”

“ Outre l'influence de l'un des procréateurs qui peut l'emporter sur l'autre, dans la génération, il y a l'innéité physiologique et morbide, qui crée des variétés individuelles transmissibles par hérédité et qui les détruit au bout d'un certain nombre de générations. Ainsi disparaissent l'albinisme, la coloration rouge des cheveux, le strabisme, la polydactylie, la macrobie, le nanisme, la scrofule, la phthisie et autres dispositions morbides qui, par leur transmission constante et inévitable, eussent rapidement déformé ou détruit l'espèce humaine. ”

“ Les enfants, depuis le début de la vie embryonnaire jusqu'à la naissance et depuis la naissance jusqu'à la puberté, sont exposés, sous des influences pathogènes multiples, d'ordre héréditaire, congénital ou acquis, de nature traumatique, infectieuse, toxique; à des lésions encéphaliques extrêmement nombreuses et variées, dans leur siège, leur étendue, leur profondeur, etc., qui compromettent non seulement le fonctionnement actuel, mais encore et surtout le développement futur du système nerveux central. ”

“ Y a-t-il hypergenèse : le tissu malade se reproduit exactement comme il le fait chez l'embryon, chez l'adulte, ou encore après une perte de substance. Y a-t-il génération hétérotopique : la naissance des éléments se fait de toutes pièces par genèse, comme à l'état normal, qu'il y ait ou non aberration de développement. Jamais, dans ce cas, les éléments nouveaux ne peuvent provenir directement, par métamorphose ou scission, des éléments préexistants au sein du tissu où se manifeste cette genèse accidentelle. ”

“ Si la malformation que nous avons observée semble différer par sa disposition, telle que nous l'avons constatée le premier jour, de celles qu'à étudiées Parrot, il nous semble probable que les faits décrits par l'éminent professeur ont obéi à la même évolution que dans notre observation. Il les a découverts chez 44 enfants dont l'âge variait de 3 à 53 jours, et les cas le plus précoce-
ment examinés avaient trait à des nouveau-né de 6, 5, 4 et 3 jours. ”

“ En tout cas, il semble que cette malformation ne soit pas une rareté. Elle frappe plus souvent les garçons que les filles. Le caractère familial se rencontre avec une certaine fréquence [Henschel (1) dans un cas très
douteux, Ashby (2) , Freund (3) , Kôppen (4) , Ibrahim (5) ,
Grisson (6) , Schotten (7) ] . ”

“ Or l'embryon humain est susceptible de subir la plupart de ces mêmes influences et l'on peut présumer, sans témérité, qu'elles peuvent' produire des troubles analogues dans son développement. Il y aurait lieu particulièrement de rechercher si les affections pyrétiques qui surviennent pendant la grossesse ne constitueraient pas une cause de malformations fœtales. ”

“ Au contraire, si la néoplasie susdite avait débuté à l'âge adulte, il n'aurait pas eu le même accommodement, et, par le seul fait de la compression, le crâne ne pouvant grandir, le patient serait mort, ou, en tout cas, n'aurait pas conservé l'intégrité de ses organes des sens et de ses facultés intellectuelles. ”

“ Les malformations très étendues et complexes sont incompatibles avec la vie extra-utérine et se rencontrent à titre de monstruosités chez des enfants mort-nés.
Un grand nombre de ces anomalies sont trouvées a l'autopsie d'enfants qui n'ont vécu que quelques heures ou quelques jours, qui ont présenté ou non de la cyanose et qu'on a le plus souvent négligé d'ausculter.
Quelques-uns de ces enfants vivent un an ou deux,
avec de la cyanose, de la dyspnée paroxystique, des convulsions. ”

“ Je voudrais, de mon côté, faire ressortir le grand rôle que la pathologie joue dans la formation d'un grand nombre de monstruosités qu'il faudrait rapprocher et classer en groupes pathologiques, en comprenant dans chaque groupe tous les cas pouvant se rapporter à une maladie d'un adulte. ”

“ C'est une maladie caractérisée par la coloration bleuâtre de la face et des téguments, dûe à une lésion congénitale du cœur, qui permet le mélange du sang artériel et du sang veineux. La plupart des enfants atteints de ce vice de conformation ou de toute autre affection organique congénitale du cœur meurent en bas âge.
Les causes de la débilité native des enfants sont nom-
breuses; mais à part les maladies qui peuvent venir accidentellement entraver le cours régulier de la grossesse, on peut dire que l'état de santé des parents, au moment de la conception, en est la source la plus commune. ”

“ OBSERVA-TION XIII ( SOUQUES et HELLER)
Paralysie faciale congénitale par agénésie du rocher.
Les parents de l’enfant sont bien portants. Ils sont cousins germains.
Né à terme, à la suite d’un accouchement normal, le nou-veau-né présente une paralysie faciale droite constatée aussi-tôt, en même temps que des malformations des oreilles et une hernie inguinale double.
Au fur et à mesure que l’enfant a grandi, les choses se seraient améliorées progressivement, mais incomplètement. ”